三代基因測序?qū)崿F(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化 貝瑞基因地貧檢測產(chǎn)品率先落地

　　中證網(wǎng)訊（記者 傅蘇穎）在貝瑞基因日前舉辦的"創(chuàng)新引領(lǐng) 探見未來"三代地貧媒體開放日活動上，貝瑞基因正式宣布公司第三代基因測序技術(shù)向臨床轉(zhuǎn)化的最新成果，推出三代地貧產(chǎn)品，運(yùn)用第三代基因測序技術(shù)進(jìn)行地中海貧血攜帶者篩查。

　　貝瑞基因董事長高揚(yáng)表示，"相信作為三代測序在臨床應(yīng)用場景的突破口之一，三代地貧只是一個開始，未來三代測序儀在探尋基因疾病以及人類全基因數(shù)據(jù)讀取方面的應(yīng)用，將有巨大的潛力和廣闊的應(yīng)用空間。貝瑞基因也將依托三代測序技術(shù)、精準(zhǔn)檢測方法和嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)態(tài)度，以臨床價值為導(dǎo)向，為大眾健康提供更為精準(zhǔn)、卓越的基因科技解決方案。"

　　搶先布局三代基因測序

　　貝瑞基因是國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）龍頭之一，目前已經(jīng)布局了孕前、孕期、新生兒的三級預(yù)防，并有貝比安等諸多核心產(chǎn)品廣泛服務(wù)臨床。在遺傳病檢測領(lǐng)域，貝瑞基因以WES和CNV-seq技術(shù)為核心，為臨床提供多種檢測組合方案，在兒童及成年階段的遺傳病檢測中起到重要作用。不止于此，貝瑞基因在第三代測序技術(shù)上領(lǐng)先起步，搶先布局。

　　高揚(yáng)表示，三代測序并不是要取代二代測序，三代測序跟二代測序、一代測序，實際上在臨床市場上是一個相對互補(bǔ)的狀態(tài)。三代測序最大的意義是可以解決部分二代測序做不到的基因檢測，往往這些基因突變會導(dǎo)致大量的疾病，其實二代測序主要解決了染色體病和部分罕見病診斷，絕大多數(shù)的基因病診斷，二代測序解決不了，這是一個客觀的技術(shù)事實。

　　三代測序讀長可達(dá)到二代測序的100倍以上，相較于傳統(tǒng)PCR和NGS，在臨床應(yīng)用上優(yōu)勢明顯，如檢測簡便、全面精準(zhǔn)等。而對于三代測序的價格成本和可及性，方舟投資年初預(yù)測，相較二代測序，三代測序有更高的準(zhǔn)確性、更全面的變異檢測和更豐富的功能，或?qū)⒁暂^快的速度獲得市場份額。預(yù)計到2025年底，三代測序?qū)φ麄�人類基因組測序的成本將下降到100—200美元，和二代測序幾乎實現(xiàn)成本平價。同時，三代測序所帶來的營收或?qū)⒁悦磕?2%的速度增長，從2020年的2.5億美元增長到2025年的50億美元左右。

　　2019年，貝瑞基因宣布與全球領(lǐng)先的第三代測序儀研發(fā)和制造企業(yè)Pacific Biosciences達(dá)成長期合作，聯(lián)合開發(fā)基于PacBio SMRT?測序技術(shù)的基因檢測平臺，以強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合的方式，加速為中國臨床和科研提供更多、更好的測序解決方案。如今，貝瑞基因已是Pacific Biosciences全球最大的合作伙伴。

　　以地貧篩查為三代測序應(yīng)用突破口

　　之所以選擇三代地貧作為貝瑞基因三代測序應(yīng)用突破口，貝瑞基因三代測序事業(yè)部總監(jiān)任志林介紹，三代測序從技術(shù)上來說，適合任何疾病，但在疾病選擇上，更傾向于發(fā)病率高、攜帶率高，并且后續(xù)產(chǎn)前診斷，甚至包括治療以及臨床都很成熟的疾病，同時，選擇的疾病不給臨床增加負(fù)擔(dān)，有解決方案。"還要避開傳統(tǒng)上已經(jīng)做的很完美的疾病，不需要再用新技術(shù)解決。比如地貧，原來大家覺得已解決90%，但實際上現(xiàn)在看來可能只解決了10%-60%的問題。那我們會將新技術(shù)應(yīng)用于該領(lǐng)域，市場應(yīng)用前景廣闊。"

　　地中海貧血簡稱地貧，作為我國南部一些省份高發(fā)遺傳性疾病，目前臨床上尚無經(jīng)濟(jì)有效的治療手段，很多家庭因病致貧、因病返貧。

　　2021年7月，由貝瑞基因主導(dǎo)，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心聯(lián)合湖南家輝遺傳病�？漆t(yī)院等南方地貧高發(fā)省份的12家權(quán)威醫(yī)院，在分子診斷權(quán)威期刊《The Journal of Molecular Diagnostics》上發(fā)表了三代地貧多中心臨床前瞻性研究成果。研究共納入1759例血常規(guī)或血紅蛋白檢測陽性的臨床前瞻性樣本，雙盲檢測，聯(lián)合Sanger測序、Gap-PCR等多種"金標(biāo)準(zhǔn)"方法驗證，研究證實三代地貧檢測準(zhǔn)確性為100%。

　　之前，2020年，貝瑞基因與福建省婦幼合作在《The Journal of Molecular Diagnostics》發(fā)表重要回顧性研究，證實三代地貧可作為大規(guī)模精準(zhǔn)地貧攜帶者篩查的方法應(yīng)用于臨床。

　　此外，今年1—6月，貝瑞基因發(fā)起了地中海貧血基因圖譜（TiGA）計劃，與南方13個地貧高發(fā)省市（包括中國香港）的42家地貧防控權(quán)威醫(yī)院合作，納入近5000例臨床疑難樣本進(jìn)行三代地貧檢測。相較于傳統(tǒng)PCR、NGS、MLPA等聯(lián)合應(yīng)用，三代地貧仍可將罕見型α地貧和β地貧的基因診斷率分別提升約40%和60%。

　　任志林介紹，公司提供的三代地貧，基于全球領(lǐng)先的PacBio Sequel II三代測序平臺，能夠打破常規(guī)地貧的篩查局限，達(dá)到覆蓋全面、極致精準(zhǔn)、一次到位的效果。"檢測非常簡便，僅需采集1微升全血樣本，無需DNA提取和打斷。還有就是準(zhǔn)確度方面，大于99.9%。"

　　任志林介紹，公司的三代地貧目前仍以LDT（臨床實驗室自建項目）的模式運(yùn)行。他解釋稱，"現(xiàn)在新技術(shù)的申報大約有1-2年的周期，所以我們想先在LDT政策下先落地，讓知名的中心和大的醫(yī)院先用起來；但從長遠(yuǎn)看，我們肯定走IVD（體外診斷）模式，把三代地貧像NIPT一樣整體落地，全環(huán)節(jié)交給醫(yī)院開展。"

　　任志林稱，三代地貧產(chǎn)品的商業(yè)化會借助公司此前在NIPT領(lǐng)域積累的一些落地的資源和渠道，因為整個遺傳學(xué)的檢測不僅僅是技術(shù)層面給出結(jié)果，結(jié)果還需要匹配相應(yīng)的遺傳咨詢和后續(xù)醫(yī)療服務(wù)，這是一個整體。三代地貧產(chǎn)品與二代測序產(chǎn)品的客戶會有重疊。為了更好的推動新技術(shù)的發(fā)展，公司單獨成立了三代測序事業(yè)部。三代測序?qū)�公司的品牌和未來的發(fā)展將起到積極的促進(jìn)作用。但公司也十分依賴二代測序的品牌、專家資源和市場積淀。

　　在產(chǎn)品定價方面，任志林介紹，由于每個省物價標(biāo)準(zhǔn)不同，一般來說，三代地貧會根據(jù)當(dāng)?shù)氐膶嶋H情況給出一個合理的價格，與現(xiàn)有傳統(tǒng)檢測方法價格相差不大。針對罕見型等高端產(chǎn)品診斷，因為需要更多的人力解讀，收費(fèi)會高出一些。

　　據(jù)悉，近日，貝瑞基因根據(jù)臨床需求和具體場景，針對性推出三款地貧產(chǎn)品，包括三代地貧攜帶者篩查、新生兒篩查及全面診斷。值得一提的是，因為三代技術(shù)的準(zhǔn)確度高，成本可及，貝瑞基因也在積極推進(jìn)其他疾病檢測的應(yīng)用，最新研發(fā)的三代CAH（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）新產(chǎn)品也即將上市。高揚(yáng)還透露，未來三代測序的應(yīng)用場景還會延展到腫瘤基因檢測。腫瘤因為是基因突變導(dǎo)致，屬于基因病。這是三代測序的優(yōu)勢，未來將會有很好的應(yīng)用前景。